Schmetterlingskind erhält 80 Prozent neue Haut

Vor zwei Jahren war der damals siebenjährige Bub noch dem Tode nahe, heute ist er geheilt: dank einer neuartigen Gentherapie gegen die Schmetterlingskrankheit, entwickelt von Forschern aus Österreich, Deutschland und Italien.

„Ein Wunder und ein Segen“ - so bezeichnet der deutsche Chirurg Tobias Hirsch die Krankengeschichte des kleinen Patienten. Solche Worte hört man in der Wissenschaft selten. In diesem Fall ist die Wortwahl wohl berechtigt. Denn die Behandlung ist revolutionär, nie zuvor wurde ein Patient auf diese Weise behandelt.

Wie die Wissenschaftler im Fachblatt „Nature“ berichten, bestand ihre Methode aus drei Arbeitsschritten: die Korrektur eines defekten Gens in Hautzellen, die Züchtung gesunder Haut im Labor und die erfolgreiche Transplantation der Haut im Krankenhaus.

Schmerzhaft und lebensbedrohlich

Die deutsche Dermatologin Leena Bruckner-Tuderman hofft, dass auch weitere Betroffene auf diese Weise behandelt werden könnten. Vor allem solche, die an anderen Varianten der häufig tödlichen Krankheit leiden. „Aber das ist Zukunftsmusik, so weit sind wir noch nicht“, sagt die Ärztliche Direktorin der Hautklinik am Uniklinikum Freiburg.

Grafik: Gentherapie für Schmetterlingskrankheit
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Die Arbeitsschritte der neuartigen Gentherapie

Für die Erbkrankheit Epidermolysis bullosa (auch Schmetterlingskrankheit genannt) gab es bisher keine Heilung. Bei dieser ist die obere Hautschicht nur unzureichend im darunterliegenden Gewebe verankert. Die Folge: Schon kleinste mechanische Belastungen führen zu Blasenbildung, zur Ablösung der Haut und zu sehr schmerzhaften chronischen Wunden. Häufig entsteht dadurch auch Hautkrebs.

Gentherapie als letzte Hoffnung

Als der Bub 2015 mit sieben Jahren in die Bochumer Kinderklinik kam, waren bereits 60 Prozent seiner Hautoberfläche zerstört. Durch die schweren chronischen Wunden und Infektionen war er völlig ausgezehrt. Die üblichen Behandlungen schlugen nicht an, die Lage schien hoffnungslos. Auf Wunsch der Eltern suchten die Ärzte nach experimentellen Therapiemöglichkeiten - und stießen auf die bisher kaum erprobte Gentherapie.

Diese sollte den Buben schließlich von seinem Leid befreien: Entwickelt wurde die neue Methode unter anderem am Salzburger EB-Haus, ein Expertisezentrum für Epidermolysis bullosa. Herangezüchtet haben die Forscher das genmodifizierte Hautgewebe in Italien, in Deutschland wurde es transplantiert. Insgesamt ersetzten die Mediziner 0,85 Quadratmeter der Haut ihres kleinen Patienten, das sind rund 80 Prozent der gesamten Körperhaut.

„Er führt wieder ein normales Leben“

„Zu Beginn der Behandlung lag der Junge wie eine Mumie in seinem Bett, er war von Kopf bis Fuß in Verbände gewickelt“, erzählt Tobias Rothoeft von der Kinderklinik in Bochum, der den Buben während seines etwa achtmonatigen Klinikaufenthalts mitbetreut hat. „Heute ist seine Haut stabil, er geht zur Schule, spielt Fußball und kann ein weitgehend normales Leben führen.“ Verletzungen an der neuen Haut heilten bei ihm wie bei jedem anderen Kind.

„Er ist der erste Mensch, der so behandelt wurde. Wir müssen abwarten, ob auch weiterhin alles so gut verläuft. Das wird die Zeit zeigen“, sagt Tobias Hirsch vom Universitätsklinikum Bergmannsheil, der den Buben operiert hat. Nach Angaben von Hirsch sind in Europa etwa 35.000 Kinder von der Schmetterlingskrankheit betroffen.

Grundsätzlich besteht bei Gentherapien das Risiko, dass sich das neue Gen an einer ungünstigen Stelle im Erbgut integriert. Dadurch können Regulationsprozesse in der Zelle gestört werden, Krebserkrankungen die Folge sein. Ob der behandelte Bub einmal Probleme bekommt, wird sich zeigen - bisher fanden die Forscher bei ihm keinen Tumor oder andere schädliche Entwicklungen.

science.ORF.at/APA/dpa

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