In jedem steckt eine Erbkrankheit

Jeder Mensch trägt im Durchschnitt 50 bis 100 Genvarianten für Erbkrankheiten mit sich herum. Zu dieser Erkenntnis kommen Forscher nach Auswertung der Pilotphase des internationalen "1.000-Genom-Projekts".

Kategorie: Genetik Erstellt am 28.10.2010.

"Dass man ein verändertes Gen trägt, bedeutet aber nicht automatisch, dass eine Krankheit auch ausbricht", betonte Ralf Sudbrak vom Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin. Das Institut ist an dem Projekt beteiligt, dessen Startschuss 2008 fiel.

Gen-Variationen in Hochauflösung

Ziel des 1000-Genom-Projektes ist es, die unzähligen genetischen Unterschiede von Menschen herauszuarbeiten. Die Erkenntnisse und neuen Techniken sollen dazu genutzt werden, die Rolle der Genvarianten bei der Entstehung von Krankheiten zu erforschen, beispielsweise von Krebs. Die erstellte "DNA-Bibliothek" wird der Öffentlichkeit zur Verfügung gestellt. Sie soll geschätzte 95 Prozent der genetischen Varianten aller Menschen enthalten.

Bis Ende 2012 wollen die Wissenschaftler das Erbgut von 2.500 Menschen aus fünf großen Bevölkerungsgruppen entziffern. Beim Startschuss des Projektes waren mindestens 1.000 Teilnehmer angekündigt worden. Ein Ziel, das die Forscher schon fast erreicht haben - sie halten zurzeit bei mehr als 800 analysierten Genomen. Jeder Mensch besitzt demnach 250 bis 300 Genveränderungen, die dazu führen, dass das jeweilige Gen nicht mehr richtig arbeiten kann.

Kopien schützen

"Es gibt Krankheiten, die haben eine Veränderung in einem Gen als Ursache, wie zum Beispiel die Chorea Huntington. Viele Krankheiten entwickeln sich aber aus einem Zusammenspiel vieler Genvarianten, und der Ausbruch hängt dann unter anderem von Umwelteinflüssen ab", sagte Hans Lehrach vom Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin. "Viele Erbkrankheiten brechen zudem erst aus, wenn zwei Kopien eines Genes verändert sind", ergänzte Sudbrak.

Der Mensch hat insgesamt 23 Chromosomen-Paare. Die meisten Gene liegen doppelt vor. Ist eines geschädigt, kann sein gesundes Gegenüber gegebenenfalls ausgleichend wirken.

science.ORF.at/dpa

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