"Projekt der 1.000 Genome" am Ziel
Das "1000 Genomes Project" startete 2008 mit dem Ziel, erstmals globale Sequenzdaten zu liefern. Nun sind sie da - und zeigen: Im Großen und Ganzen ist das Erbgut aller Menschen identisch. Dennoch gibt es zwischen zwei beliebigen Individuen mehrere Millionen meist kleiner Unterschiede im Aufbau des Erbguts.
Die Studie
"An integrated map of genetic variation
from 1,092 human genomes" (doi: 10.1038/nature11632).
Zum Beispiel kann ein einzelner Genbaustein gegen einen anderen ausgetauscht sein. Oder mehrere Bausteine sind in eine Gensequenz eingefügt oder daraus verschwunden. Genau um diese Unterschiede geht es den Forschern bei ihrem Projekt. Meist sind sie zwar folgenlos, doch einige werden mit Krankheiten in Verbindung gebracht.
Handbuch für die Biomedizin
"Die Studie liefert erstmals eine umfassende Karte des menschlichen Erbguts, in die eingezeichnet ist, wie häufig verschiedene Varianten an einer bestimmten Stelle des Erbguts auftreten", erläutert Jan Korbel vom European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg, der an der Studie beteiligt ist. "Die Untersuchung hat einen hohen wissenschaftlichen Wert, weil sie uns hilft, das Erbgut besser zu verstehen." Darüber hinaus hätten biomedizinische Forscher nun eine umfassende Daten- und Referenzquelle für viele wichtige Fragestellungen zur Hand.
Krebsforscher könnten zum Beispiel vergleichen, an welchen Stellen sich das Erbgut einer Patientengruppe von dem der gesunden Bevölkerung unterscheidet. Sie könnten mit Hilfe der Datenbank auch prüfen, welche anderen genetischen Auffälligkeiten eventuell mit krankheitsrelevanten Genen oder genetischen Veränderungen zusammenhängen. Das liefert dann möglicherweise neue Ansätze für Therapien.
"Medikamente meist an Europäern getestet"
Und noch auf eine weitere Einsatzmöglichkeit der Daten in der biomedizinischen Forschung weist Jan Korbel hin: "Neue Medikamente und Therapien werden heute meist an Europäern oder Amerikanern mit europäischen Wurzeln erprobt."
Gelegentlich wirkten die Medikamente bei Menschen aus Afrika, Asien oder anderen Kulturkreisen jedoch nicht genau gleich. Zum Beispiel, weil dort eine bestimmte genetische Variante häufig auftritt, die die Medikamentenwirkung beeinflusst. "Aus diesem Grund ist es so wichtig, möglichst globale Sequenzdaten zu haben. Das hilft Forschern, schon im Vorfeld Hinweise auf mögliche Probleme zu finden."
In der Datenbank des "1000 Genomes Project" finden sich derzeit Sequenzdaten von Menschen fast aller Kontinente, etwa von den Yoruba in Nigeria oder Italienern aus der Toskana. Genetische Auffälligkeiten einzelner Personen oder Gruppen könnten damit vor dem Hintergrund der genetischen Variation in der jeweiligen Population bewertet werden, schreiben die Forscher.
Genvarianten können krank machen
Sie erfassten mit ihren Sequenzierungsmethoden Varianten, die nur bei einem von 100 Menschen oder sogar seltener auftreten. Insgesamt fanden sie seltene Variationen meist in geografisch enger begrenzten Regionen.
"Unsere Untersuchung zeigt, dass jeder augenscheinlich gesunde Mensch Hunderte von seltenen Genvarianten besitzt, die maßgeblich beeinflussen, wie Gene arbeiten", sagt Gil McVean von der britischen Oxford-Universität, der ebenfalls an der Studie beteiligt ist. Eine Handvoll - zwischen zwei und fünf - dieser seltenen Abweichungen seien bereits mit Krankheiten in Verbindung gebracht worden.
Obwohl die Forscher des "1000 Genom Project" ihr ursprüngliches Ziel bereits erreicht haben, wollen sie in der nächsten Projektphase weitere 1.500 Genome von zwölf neuen Populationen sequenzieren.
science.ORF.at/dpa
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