Wenn Durchfall lebensgefährlich wird

Patienten mit der Erbkrankheit CDD leiden unter chronischem, mitunter sogar lebensbedrohlichem Durchfall. Wiener Forscher haben jetzt die Ursache dieser seltenen Erkrankung entdeckt: Es liegt an einem Enzymdefekt.

Damit Fett aus unserer Nahrung aufgenommen werden kann, muss es eine Reihe komplexer biochemischer Reaktionsketten durchlaufen. Die Fettmoleküle, bestehend aus Glycerin und drei Fettsäuren (daher „Triglyceride“), müssen zunächst in ihre Bestandteile zerlegt werden, um von den Zellen der Darmschleimhaut aufgenommen zu werden.

Fettsynthese gestört

In diesen Zellen werden die Triglyceride wiederhergestellt und in kleine Transportpartikel verpackt, die in den Blutkreislauf freigesetzt werden. Kommt es in diesen Prozessen der Fettverdauung zu Störungen, macht das Probleme.

Ein Team vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) in Wien hat nun zehn Kinder untersucht, die seit der Geburt an der erblichen Durchfallerkrankung CDD (kongenitale Diarrhoe) leiden - und durch konventionelle Therapien auch nicht therapierbar waren.

Eine Erbgutanalyse führte die Forscher zu Mutationen im Gen DGAT1 als Ursache der Erkrankung. Es ist für den letzten Schritt der Triglycerid-Produktion in den Zellen der Darmschleimhaut verantwortlich. Das konnte auch an Darm-Organoiden - miniaturisierte und vereinfachte Darm-Strukturen - aus Patientenmaterial nachvollzogen werden. Die entsprechende Studie wurde kürzlich im Fachblatt „Gastroenterology“ veröffentlicht.

science.ORF.at/APA

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