Gen löst Blindheit beim Menschen aus

Das Gen Mark3 ist laut Schweizer Forschern für eine schwerwiegende Erbkrankheit verantwortlich: Es verhindert die Entwicklung der Augen - und führt so zu Blindheit.

Die bislang unbekannte Augenerkrankung wurde bei Kindern blutsverwandter Eltern entdeckt. Deshalb gehen die Wissenschaftler von der Universität Genf davon aus, dass es sich um eine rezessive Erbkrankheit handeln muss. Bei rezessiven Erbkrankheiten treten Symptome nur auf, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomkopien eine Mutation befindet. Das betroffene Kind hat die Mutation also sowohl von seiner Mutter als auch seinem Vater geerbt. Die Eltern müssen nicht betroffen sein.

Mutationsversuch an Fliegen

Die Genetiker hatten zusammen mit Kollegen der Liaquat Universität in Pakistan 200 pakistanische Familien untersucht, von denen jeweils mindestens zwei Kinder an der Augenkrankheit litten, die Eltern aber gesund waren. Nach Sequenzierung des Erbguts konnten die Forscher das Gen Mark3 isolieren, wie sie im Fachjournal „Human Molecular Genetics“ berichten.

Um zu bestätigen, dass Mark3 tatsächlich für die unterentwickelten Augen und somit für die Blindheit verantwortlich war, nahmen sie einen Versuch an Taufliegen vor. In Zusammenarbeit mit dem Baylor College of Medicine in Houston (USA) veränderten sie das entsprechende Gen in den Fliegen. Resultat: Die Augen der Fliegen entwickelten sich nicht richtig, die Tiere waren blind.

Da nun die Mechanismen der Krankheit besser verstanden seien, könne man sich auf die Suche nach einer Therapie machen, schreibt die Uni Genf in einer Aussendung. Mit einem schnellen und kostengünstigen Test könnten Verwandte nun wenigstens feststellen, ob sie Träger der Mutation seien.

science.ORF.at/APA/sda

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