Durch das Neugeborenen-Screening (ÖGNS) haben seit 1966 mehr als 4.000 Kinder die Chance auf einen besseren Start ins Leben bekommen, teilte die MedUni Wien zum Tag der Seltenen Erkankungen am 28. Februar mit. Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Personen daran leiden. Von nur einer der vielen Seltenen Erkrankungen sind weltweit insgesamt rund 300 Millionen Menschen betroffen.
Die Liste der gescreenten Erkrankungen werde kontinuierlich erweitert, so die MedUni, wo alle Analysen der Blutproben von österreichischen Neugeborenen durchgeführt werden. Erst im Vorjahr wurden aufgrund aktueller Therapieentwicklungen schwere angeborene Immundefekte und Spinale Muskelatrophie (SMA) in das Neugeborenen-Screening aufgenommen und eine Handvoll Kinder mit einer neuen Therapie behandelt.
Überwiegende Stoffwechsel- und Hormonstörungen
Spinale Muskelatrophie ist eine seltene Krankheit des Nervensystems, die unbehandelt zu fortschreitenden Lähmungen mit Muskelschwund und in schweren Fällen rasch zum Tod führt. Bisher wurde im Rahmen des ÖNGS bei zehn Kindern der Verdacht auf diese Erkrankung gestellt. „Die Hälfte von ihnen wurde nach positiver Bestätigungsdiagnostik mittels Genersatztherapie erfolgreich behandelt“, so Susanne Greber-Platzer, Leiterin der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien und Verantwortliche des Screening-Programms.
Die Tests auf Seltene Erkrankungen im Rahmen des ÖGNS reichen vom Adrenogenitalen Syndrom bis zur Zystischen Fibrose. „Es handelt sich überwiegend um angeborene Stoffwechsel- und Hormonstörungen, die unerkannt und unbehandelt zu schweren Fehlfunktionen der Organe, metabolischen bzw. hormonellen Entgleisungen und frühem Ableben führen würden“, so Greber-Platzer.
Blutabnahme reicht
Auch wenn bei Seltenen Erkrankungen keine Heilung erzielt werden kann, so werden laut MedUni durch eine frühzeitige Behandlung in den meisten Fällen Spätfolgen verhindert oder zumindest gemildert. Für das kostenlose Neugeborenen-Screening genügen wenige Blutstropfen, die dem Kind 36 bis 72 Stunden nach der Geburt durch einen kleinen Stich in die Ferse entnommen werden. Nach der Blutanalyse und einem positiven Ergebnis wird mit den Eltern zum vorliegenden Verdacht einer Erkrankung Kontakt aufgenommen, um weitere Schritte zur Bestätigung der Diagnose und Betreuung des Kindes einzuleiten.
„Zur Bündelung der Expertise für seltene Erkrankungen dienen fächerübergreifende Abstimmungen von Spezialistinnen und Spezialisten zu weiterführenden Untersuchungen und Therapien, um eine bestmögliche Betreuung der betroffenen Kinder zu erzielen“, so Greber-Platzer.